乳癌会遗传！医解析遗传性突变基因：1类族群风险高

　　▲台湾妇女乳癌发生率高峰为45-69岁。

　　乳癌是女性健康杀手！根据统计，台湾妇女乳癌发生率高峰为45-69岁，发生年龄比欧美妇女年轻10岁左右；国外研究也发现，30岁以下的乳癌患者，有33%带有「遗传性突变基因」。医师提醒，倘若家人被诊断出早发性乳癌患者（35岁以下），就要留意自己可能属于高风险族群。

　　乳房外科医师张容蓉指出，台湾女性乳癌近年来盘据国人癌症发生率榜首，新诊断病例1年近1万3000例，且呈现持续攀升，根据统计，乳癌中位数台湾和美国分别是53岁和61岁；国外研究也发现，30岁以下乳癌患者中，有33%带有遗传性突变基因，30-39岁则有22%带有遗传性突变，也就是说，越年轻的患者，越有可能是遗传性乳癌患者。

　　张容蓉说明，人体细胞内约有两万五千个基因，由基因调控所有细胞的分裂与增生，癌症是因家族遗传或后天因素导致细胞内基因突变，致癌基因突变后，会诱发体内细胞不正常增生形成肿瘤，演变成癌细胞。

　　她进一步说明，有一些基因称为「抑癌基因」，与致癌基因正好相反，负责抑制或监控细胞生长、进行基因修复等工作，这类基因会制止细胞增生，因此当其突变造成功能丧失时，促使细胞启动不正常大量增生演变为癌，侵犯正常组织及器官。

　　早发性乳癌患者，遗传性癌症风险高！张容蓉说，文献显示，大多数癌症为基因后天偶发突变，但有5-10%的病患是属于遗传性癌症，遗传性癌症大部分属于抑癌基因突变，当父母遗传一个已经突变的抑癌基因给子女，只要同一位置的另一个基因恰巧又突变造成功能丧失，就可能演变为癌。

　　▲国外大型研究找出了四种属于高度罹癌风险的癌症「易感基因」。

　　张容蓉也提到，一般常讨论女性遗传性乳癌，国外大型研究找出了四种属于高度罹癌风险的癌症「易感基因」，包括TP53、BRCA1、BRCA2与PTEN等基因突变，而研究比较多的是BRCA1 、BRCA2。BRCA1或BRCA2基因皆为自体显性遗传，一旦此基因产生突变，其家族子代中所有成员有50%的机会带有此突变基因；如果女性同时有BRCA1和BRCA2突变，那就有有90%的机会得到乳癌。

　　张容蓉强调，倘若家人被诊断出早发性乳癌患者（35岁以下），建议可接受基因检测，若发现带有BRCA1或BRCA2突变，最根本彻底的预防措施就是和影星安洁莉娜‧裘莉一样，进行预防性的双侧乳房全切除加上双侧卵巢切除术，但还有另一种方式为口服荷尔蒙药物如Tamoxifen，第三种则是提早开始进行乳癌筛检。

　　那该如何分析自己要不要做基因检测？张容蓉说，具有乳癌家族史或自身肿瘤病理特征的妇女，应与专科医师讨论是否适合进行基因检测，及早进行筛检或是采取其他预防措施。